Gli endocrinologici e gli internisti ospedalieri, seguendo nel corso degli anni centinaia e centinaia di pazienti, lo avevano già capito. Se non altro intuito. L’anoressia non è una malattia “completamente” psichiatrica. Nel senso che va trattata con un approccio integrato, multidisciplinare. Curando il corpo assieme alla mente. Ora uno studio condotto sui genomi di quasi 17.000 pazienti, il più ampio studio sull’anoressia nervosa condotto su tutto il genoma, conferma l’intuizione clinica degli internisti che trattano l’anoressia. Cynthia Bulik della University of North Carolina, specialista in disturbi dell’alimentazione, ha dichiarato: “Le nostre scoperte ci incoraggiano a focalizzarci sul ruolo del metabolismo per aiutarci a capire perché alcuni individui con anoressia nervosa ricadono a pesi pericolosamente bassi, anche dopo la rialimentazione ospedaliera”. Questo studio pubblicato due giorni fa su “Nature Genetics” conclude che l’anoressia nervosa potrebbe essere pensata come un “disturbo metabolico-psichiatrico” ibrido e che sarà importante considerare sia i fattori di rischio metabolici che quelli psicologici quando si esplorano nuove strade per il trattamento di questa malattia potenzialmente letale. Abbiamo chiesto un parere su questo lavoro a un grande esperto di disturbi del comportamento alimentare, e in particolare di anoressia: Francesco Cavagnini, già professore ordinario di endocrinologia all’Università di Milano e direttore del Laboratorio di ricerche neuroendocrinologiche dell’Auxologico.
Il parere del neuroendocrinologo prof. Francesco Cavagnini
«L’articolo è di sicuro interesse per la grande dimensione dei due campioni esaminati e per l’indagine genome-wide condotta su di essi. Vediamo le questioni fondamentali: la presenza significativa di alterazioni genetiche nella malattia e – questo il riscontro più innovativo – la correlazione tra le alterazioni genetiche e quelle metaboliche.
Che alla patogenesi della malattia concorresse una predisposizione genetica è un concetto ormai acquisito, che si è consolidato nel tempo come risultato evidente di studi epidemiologici. Ora l’indagine genetica conferma in modo diretto la nozione prima deduttiva.
La frase “independent of the effects of common variants associated with body-mass index” lascia intendere che la possibilità che le alterazioni metaboliche siano secondarie allo stato di de/dis-nutrizione sia stata presa in considerazione ed esclusa.
Questo risultato, a dire il vero, è tutt’altro che sorprendente. Basti avere presente che i meccanismi neurotrasmettitoriali/peptidici che governano il comportamento alimentare, ossia il senso di fame/sazietà (leptina, neuropeptide Y o, in sigla, NPY, agouti related neuropeptide o AGRP, Cocaine- and amphetamine-regulated transcript o CART, Pro-opiomelanocortin o POMC, corticotropin-releasing hormone o CRH, Melanin-concentrating hormone o MCH, ciliary neurotrophic factor o CNTF, ecc.), controllano simultaneamente e in modo concorde il dispendio calorico, così da influenzare in modo consensuale il bilancio energetico. Così, NPY stimola l’appetito e riduce la spesa calorica portando ad un bilancio energetico positivo, l’opposto di quanto fa la leptina.
La presenza di una significativa componente genetica in alcune pazienti con anoressia nervosa, rende ragione della grande difficoltà che si incontra in circa la metà dei casi ad ottenere una remissione della malattia con l’approccio psicologico e nutrizionale e con l’impiego di farmaci ad azione ancora non diretta a target genetici specifici».
Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa
Hunna J. Watson, Zeynep Yilmaz, […]Cynthia M. Bulik
Nature Genetics (2019)
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Per generazioni di medici dire “ipertensione essenziale” equivaleva a dire che non se ne conosceva la causa. Ce l’avevi e te le tenevi. Ce l’avevi per ragioni familiari, genetiche, e te la curavi grazie ai farmaci che per fortuna sono stati messi a punto. Correggendo nel contempo gli stili di vita. Anche se un margine di rischio per infarto, ictus, insufficienza renale e disabilità, permane. Inoltre, l’ignoranza resta: cosa la innalza, cosa la causa, quali sono i meccanismi fisiopatologici che la determinano? Ancora, lo stress ha di certo un ruolo riconosciuto, quindi pure il cervello, ma in che modo?
Come dice l’immuno-psichiatra (così si definisce) britannico Edward Bullmore nel suo recente libro pubblicato in italiano da Bollati Boringhieri La mente in fiamme. Un nuovo approccio alla depressione, è caduto il “muro di Berlino” della cosiddetta “barriera ematoencefalica”. È soprattutto caduta la convinzione che non vi siano rapporti tra cervello e sistema immunitario. Eppure bastava dare retta a questo bel nasone di oltre 200 anni fa, di fatto il padre della neuroimmunologia.
e dei dettagliati disegni anatomici di Mascagni (purtroppo con testi redatti in latino, che ne hanno occultato lo studio e la diffusione fino ai giorni nostri): «Il mito secondo il quale il sistema nervoso centrale non ha alcuna interazione con l’immunità periferica, in parte a causa della mancanza di vasi linfatici, non può più essere sostenuto. Poiché la descrizione contemporanea dei linfatici all’interno del Sistema Nervoso Centrale segna una pietra miliare nella storia della neurologia, dell’apprendimento e dello studio della storia della medicina. In particolare l’esplorazione diretta dei testi originali, aiuterà la comunità scientifica ad apprezzare ulteriormente le scoperte moderne e spianare la strada alle future scoperte biomediche».
L’Uncaria tomentosa (unghia di gatto), una pianta della foresta pluviale amazzonica, sarebbe in grado di rallentare il decadimento cognitivo e della memoria nell’anziano e, addirittura, di contrastare la formazione di “placche e grovigli” che sarebbero alla base dell’Alzheimer. Lo studio è stato pubblicato dai Scientific Reports della rivista “Nature” e informa inoltre che negli Stati Uniti è già disponibile un prodotto il cui nome commerciale è “Percepta”, contenente sia l’estratto vegetale titolato di Uncaria in combinazione con uno specifico estratto di tè oolong.
del cervello. Al riguardo, gli autori dello studio scrivono: «
Sabato 6 aprile prossimo si terrà a Roma il sesto congresso di “Medicina biointegrata” e la relazione che mi è stata assegnata riguarderà il tema della resilienza. Con il coblogger Pierangelo Garzia ed il giornalista scientifico Edoardo Rosati, nel 2012 abbiamo pubblicato un libro dal titolo Guarire con la nuova medicina integrata edito da Sperling & Kupfer. Protagonista di questo libro era un mio paziente che a 36 anni si ammalò di tumore alla pleura con prognosi assai severa di pochi anni di vita. Dopo chemioterapia, chirurgia radicale con asportazione di un polmone e radioterapia post operatoria, sapendo, per mia esperienza, che la malattia prima o poi sarebbe ritornata mi sono affiancato a lui sviluppando a 360° un percorso di medicina integrata tradotto poi nel libro prima citato.
Sabato 23 marzo, nella sessione “PNEI e matrice connettivale. Il volto moderno della fisiopatologia in tema di nutrizione” coordinata da Maria Corgna, all’interno del congresso “Spazio Nutrizione. La filiera della sana nutrizione” presso il Mariott Hotel di Milano, terrò una relazione dal titolo “La nascita del cervello e l’importanza della nutrizione nei primi anni di vita”.
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