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La SLA non avrà segreti


LouÈ davvero iconica la copertina di Science Translational Medicine. Rivista internazionale di medicina, tra le più autorevoli, dedicata ai progressi nella ricerca che avranno ricadute nella terapia. Cosa c’entra un giocatore di baseball? Tra l’altro di parecchi decenni fa. C’entra, perché è un mito: sia dello sport, che della medicina. È il santo protettore, laico, dei malati di SLA (sclerosi laterale amiotrofica): Lou Gehrig. Il primo sportivo famoso ad ammalarsi, e purtroppo a morire, di SLA. In anni in cui, fine anni Trenta, inizi dei Quaranta del secolo scorso, in cui della malattia nulla si sapeva. Tanto che prese il nome dallo sportivo: Lou Gehrig’s Disease, malattia di Lou Gehrig. La cover di Science TM è significativa perché racconta una storia: da allora che non si sapeva nulla, ad oggi che i ricercatori, tra cui ancora una volta il gruppo del neurologo milanese Vincenzo Silani dell’Auxologico, stanno tracciando il documento di identità genetica della SLA e di altre malattie neurodegenerative. Tra cui le demenze frontotemporali. Passaggio fondamentale che prelude ai successivi trattamenti terapeutici. 

Questa copertina riassume una storia e sancisce un grande successo della ricerca biomedica italiana: l’avanzamento nella scoperta della cause genetiche della SLA. Passaggio cruciale nella conoscenza della malattia che prelude alle applicazioni terapeutiche. E non solo. I risultati del lavoro appena pubblicato su Science Translational Medicine rappresentano un importante contributo per due malattie neurodegenerative, la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e la Demenza Frontotemporale (FTD), perché preludono ad un possibile approccio terapeutico per i pazienti portatori di mutazione nel gene C9orf72, fornendo un biomarcatore specifico nel liquido cefalo rachidiano, sensibile ed utilizzabile per verificare l’efficacia biologica di un futuro trattamento farmacologico. 

“L’importanza del presente contributo scientifico sta nell’ulteriore definizione di un marcatore farmacodinamico della patologia neurodegenerativa sottesa dalla mutazione nel gene C9orf72 che è pleiomorfa, a comprendere la SLA, la FTD ma anche, seppure con incidenza ridotta, la Malattia di Alzheimer, Malattie Extrapiramidali o psichiatriche – spiega il neurologo prof. Vincenzo Silani – L’inefficacia terapeutica di varie molecole impiegate finora in studi controllati nella SLA è stata imputata anche alla mancanza di un biomarcatore attendibile che oggi invece si configura, nei casi C9orf72-positivi, non solo per supportare la diagnosi, ma anche per definire i pazienti pre-sintomatici e, soprattutto, per valutare l’eventuale efficacia terapeutica. Gli studi pre-clinici con oligonucleotidi antisenso, sia in modelli in vitro che in vivo, supportano favorevolmente tali tipi di approcci terapeutici per trials clinici anche per le patologie SLA/FTD legate al gene C9orf72 (trials con antisenso sono già in fase I per pazienti SLA mutati SOD1 e in fase 3 per pazienti con atrofia spinale muscolare), che si spera possano essere presto iniziate grazie alla nuova disponibilità di un marcatore farmacodinamico quali i poliGP”.

Poly(GP) proteins are a useful pharmacodynamic marker for C9ORF72-associated amyotrophic lateral sclerosis,  Science Translational Medicine  29 Mar 2017: Vol. 9, Issue 383, eaai7866 DOI: 10.1126/scitranslmed.aai7866

Muoviti e non diventerai demente. Attività fisica, istruzione e salute del cervello


CyrusRaji

Cyrus Raji è un giovane neuroradiologo dell’Università di Pittsburgh. Suo principale campo di interesse e ricerca è comprendere attraverso il neuroimaging come mantenere in salute il cervello e, possibilmente, preservarlo da malattie neurodegenerative. In particolare l’Alzheimer.

Nelle ricerche di Cyrus Raji e altri, l’attività fisica si configura sempre di più come vera e propria medicina. L’equazione è molto semplice. Svolgere regolare attività fisica fa dimagrire. Diminuire l’indice di massa corporea, relativa alla massa grassa, fa circolare meglio il sangue. Circolando meglio il sangue, il cervello è meno soggetto ad atrofia. Essendo meno soggetto ad atrofia, soprattutto con l’avanzare dell’età, sarà meno soggetto a demenze.

L’altro aspetto associato a maggiori volumi cerebrali è il grado di istruzione. Con una formuletta potremmo dire: “hai più cervello e meglio funzionante, se apprendi continuamente e ti muovi di più”. Non è così lontana dalla realtà, l’idea che il cervello si possa allenare e mantenere trofico proprio come un muscolo.

In un lavoro di un anno fa, a cui Cyrus Raji prese parte, si legge: “Capire come l’attività fisica, la dieta, l’istruzione, e l’obesità incidono sulla salute del cervello, può aiutare ad identificare gli interventi sugli stili di vita, adatti a rallentare o ritardare il deterioramento legato all’età del cervello”. E in altra parte dello stesso lavoro: “Più alto livello di istruzione e una maggiore attività fisica sono stati associati a maggiori volumi cerebrali”.

La prevenzione diventerà sempre più determinante. Primo, per i noti fattori di crisi economica che sempre più incideranno sulla spesa pubblica relativa alla sanità e alle cure da prestare agli anziani. Secondo, strettamente connesso al primo punto, perché entro il 2030, il 14% della popolazione mondiale avrà più di 65 anni, e l’avanzare dell’età è il fattore di rischio più importante per la malattia di Alzheimer ad insorgenza tardiva.

I risultati più recenti dei suoi studi Cyrus Raji li ha presentati qualche giorno fa all’RSNA di Chicago, la mega-convention dei radiologi mondiali, irrinunciabile non solo per l’aggiornamento e per i contatti, ma soprattutto per la possibilità di “toccare con mano” l’innovazione, in un settore in cui la tecnologia è determinante.

Riferimenti: 

April J. Ho, Cyrus A. Raji, James T. Becker, Oscar L. Lopez, Lewis H. Kuller, Xue Hua, Ivo D. Dinov, Jason L. Stein, Caterina Rosano, Arthur W. Toga, Paul M. Thompson, “The Effects of Physical Activity, Education, and Body Mass Index on the Aging Brain”, Hum Brain Mapp. 2011 September; 32(9): 1371–1382