È davvero iconica la copertina di Science Translational Medicine. Rivista internazionale di medicina, tra le più autorevoli, dedicata ai progressi nella ricerca che avranno ricadute nella terapia. Cosa c’entra un giocatore di baseball? Tra l’altro di parecchi decenni fa. C’entra, perché è un mito: sia dello sport, che della medicina. È il santo protettore, laico, dei malati di SLA (sclerosi laterale amiotrofica): Lou Gehrig. Il primo sportivo famoso ad ammalarsi, e purtroppo a morire, di SLA. In anni in cui, fine anni Trenta, inizi dei Quaranta del secolo scorso, in cui della malattia nulla si sapeva. Tanto che prese il nome dallo sportivo: Lou Gehrig’s Disease, malattia di Lou Gehrig. La cover di Science TM è significativa perché racconta una storia: da allora che non si sapeva nulla, ad oggi che i ricercatori, tra cui ancora una volta il gruppo del neurologo milanese Vincenzo Silani dell’Auxologico, stanno tracciando il documento di identità genetica della SLA e di altre malattie neurodegenerative. Tra cui le demenze frontotemporali. Passaggio fondamentale che prelude ai successivi trattamenti terapeutici.
Questa copertina riassume una storia e sancisce un grande successo della ricerca biomedica italiana: l’avanzamento nella scoperta della cause genetiche della SLA. Passaggio cruciale nella conoscenza della malattia che prelude alle applicazioni terapeutiche. E non solo. I risultati del lavoro appena pubblicato su Science Translational Medicine rappresentano un importante contributo per due malattie neurodegenerative, la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e la Demenza Frontotemporale (FTD), perché preludono ad un possibile approccio terapeutico per i pazienti portatori di mutazione nel gene C9orf72, fornendo un biomarcatore specifico nel liquido cefalo rachidiano, sensibile ed utilizzabile per verificare l’efficacia biologica di un futuro trattamento farmacologico.
“L’importanza del presente contributo scientifico sta nell’ulteriore definizione di un marcatore farmacodinamico della patologia neurodegenerativa sottesa dalla mutazione nel gene C9orf72 che è pleiomorfa, a comprendere la SLA, la FTD ma anche, seppure con incidenza ridotta, la Malattia di Alzheimer, Malattie Extrapiramidali o psichiatriche – spiega il neurologo prof. Vincenzo Silani – L’inefficacia terapeutica di varie molecole impiegate finora in studi controllati nella SLA è stata imputata anche alla mancanza di un biomarcatore attendibile che oggi invece si configura, nei casi C9orf72-positivi, non solo per supportare la diagnosi, ma anche per definire i pazienti pre-sintomatici e, soprattutto, per valutare l’eventuale efficacia terapeutica. Gli studi pre-clinici con oligonucleotidi antisenso, sia in modelli in vitro che in vivo, supportano favorevolmente tali tipi di approcci terapeutici per trials clinici anche per le patologie SLA/FTD legate al gene C9orf72 (trials con antisenso sono già in fase I per pazienti SLA mutati SOD1 e in fase 3 per pazienti con atrofia spinale muscolare), che si spera possano essere presto iniziate grazie alla nuova disponibilità di un marcatore farmacodinamico quali i poliGP”.
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