Peter Schwartz con il suo team clinico e di ricerca
Spesso la cronaca riferisce della morte improvvisa di una persona a seguito di un litigio, anche per cause banali, magari per la precedenza a un parcheggio, oppure in altre circostanze di stress acuto. L’esistenza di un’importante relazione tra stress, sistema nervoso autonomo e morte cardiaca improvvisa è nota da molto tempo. In questa ricerca, a cui ha preso parte anche Auxologico, sono state esaminate il gran numero di condizioni, agenti a livello individuale o di popolazione, che sono state causalmente associate alla morte cardiaca improvvisa e sono stati discussi i vari aspetti degli studi che esplorano tali associazioni. Queste condizioni includono fattori di stress esterni (terremoti, guerre) e interni (rabbia, paura, perdita di una persona cara) ed emozioni anche di segno opposto, come una gioia improvvisa (portafoglio ritrovato).
Cosa hanno in comune lo spavento e la gioia? Tutte le emozioni forti ed improvvise hanno lo stesso effetto: i nervi simpatici liberano noradrenalina nel cuore ed è questa sostanza naturale che può scatenare, in cuori predisposti, le aritmie fatali. La maggior parte delle situazioni conferma l’antica visione secondo cui gli aumenti dell’attività simpatica sono proaritmici, possono cioè innescare aritmie, mentre gli aumenti dell’attività vagale sono protettivi, questo perché il nervo vago libera nel cuore l’acetilcolina, sostanza che antagonizza l’effetto della noradrenalina.
Tuttavia, gli autori hanno anche discusso una condizione in cui il colpevole sembra essere l’eccesso di attività vagale. Si tratta delle “morti voodoo”, quelle in cui lo stregone del villaggio scacciava un uomo dalla tribù e questo, perduta ogni speranza di vita, si sdraiava accanto ad un albero e – nel giro di un giorno o due – moriva. Nella nostra società la situazione equivalente è quella dei coniugi molto anziani il cui compagno/a muore: chi sopravvive spesso perde letteralmente la voglia di vivere e non è raro che queste persone muoiano nel giro di poche settimane dalla perdita del partner di una vita intera.
Di tutti questi aspetti tratta in modo dettagliato e approfondito l’articolo scientifico “Stress, the autonomic nervous system, and sudden death” appena pubblicato dalla rivista Autonomic Neuroscience: Basic and Clinical. Ne parliamo con il prof. Peter Schwartz, direttore del Centro per lo studio e la cura delle aritmie cardiache di origine genetica e del Laboratorio di genetica cardiovascolare dell’Auxologico, considerato uno dei massimi esperti mondiali di artimie di origine genetica.
Prof. Schwartz, cosa evidenza questa ricerca?
Questa ricerca fornisce la chiave per interpretare morti improvvise di persone all’apparenza sane, in condizioni di stress psicologico. Negli anni 80’ e 90’ abbiamo proprio dimostrato, a livello sperimentale, come l’improvviso aumento di attività simpatica possa indurre aritmie fatali e come, nelle stesse condizioni, l’aumento dell’attività vagale possa prevenirle. Abbiamo già trasferito queste conoscenze dal laboratorio ai nostri pazienti e oggi la modulazione del sistema nervoso autonomo per fini terapeutici è già entrata nella pratica clinica. Questa è stata una grande soddisfazione per il nostro gruppo, sempre attivo nella ricerca e nella clinica.
Alla luce di tutto ciò, cosa andrebbe consigliato al paziente cardiopatico?
Chiaramente le brusche emozioni possono essere pericolose, e questo vale soprattutto per i pazienti con malattia ischemica o pregresso infarto. Le gioie improvvise non sono evitabili ma molto possiamo fare per evitare inutile emozioni negative. Anger kills (“La rabbia uccide”) è il titolo di un famoso libro dello psicologo americano Redford Williams che insegna a come controllare la rabbia…e salvarsi la vita. Molte delle rabbie che ognuno di sperimenta sono evitabili. Vale davvero il vecchio detto “ma lascia perdere…”.
Il cardiogenetista Peter Schwartz, direttore del Centro Aritmie Genetiche dell’Auxologico e scienziato di fama internazionale, è al centro di un giallo che la ricerca medica sta risolvendo in un acceso confronto con il sistema giudiziario.
Una storia che appassionerebbe molti scrittori di gialli. Un intrigo internazionale alla Hitchcock. Un vero e proprio “medical thriller”. Se non fosse che si tratta di una storia vera, come si dice in certi film. Una vicenda drammatica, tragicamente vera. Straziante. Tanto per la giovane donna che è stata condannata al carcere con una delle accuse più terribili per una madre, quanto per le quattro piccole vittime che hanno perso la vita. E quanto per tutte le persone, familiari, amici e conoscenti, travolti da questa devastante storia. Una vicenda che sta facendo discutere da anni, in tutto il mondo e ora pure in Italia, quella di Kathleen Folbigg, condannata in Australia a 30 anni di carcere con l’accusa di avere soffocato i suoi quattro figli prima che avessero compiuto 2 anni.
Kathleen Folbigg ha sempre sostenuto la propria innocenza, dichiarando costantemente che la scomparsa dei poveri piccoli era da attribuirsi a una morte infantile improvvisa, quindi a cause naturali. Nonostante ciò, l’accusa e i periti di parte non hanno preso in considerazione tale possibilità e i media, forti di una vita tragicamente travagliata della Folbigg, funestata addirittura dalla morte della madre uccisa da suo padre, non hanno esitato a bollarla come la “peggiore serial killer della nazione”.
Ora però la scienza, e in particolare, la scienza medica potrebbe ribaltare la sentenza. E al centro della vicenda che coinvolge 90 eminenti scienziati per sostenere l’innocenza della Folbigg, c’è un italiano che ha avuto un ruolo determinante nel chiarire la vicenda attraverso una ricerca e la relativa pubblicazione apparsa di recente su EP Europace, una delle riviste della prestigiose pubblicazioni Oxford Academic, dedicata al trattamento e alla fisiopatolgia delle aritmie cardiache, organo ufficiale della European Society of Cardiology. Lo scienziato italiano in questione è il prof. Peter Schwartz, citato da un recente articolo del New York Times dedicato alla vicenda come “cardiologo e genetista cardiaco leader a livello mondiale a Milano”, oggi direttore del Centro per lo Studio e la Cura delle Aritmie Cardiache di Origine Genetica e del Laboratorio di Genetica Cardiovascolare dell’Istituto Auxologico Italiano IRCCS di Milano. Si tratta di una vicenda molto complessa e articolata che, con l’aiuto del prof. Schwartz abbiamo cercato di ricostruire.
Kathleen Folbigg al momento dell’arresto e come è oggi dopo 17 anni di carcere
Nel maggio del 2019 il prof. Peter Schwartz è stato contattato da una immunologa australiana, la prof.ssa Carola Garcia de Vinuesa, che chiedeva la sua opinione su un caso di presunto infanticidio nel quale una donna, Kathleen Folbigg, era stata condannata a 30 anni di carcere (di cui 17 già scontati) per aver ucciso i suoi 4 figli poco più che neonati. La donna si è sempre dichiarata innocente. Due sono i motivi che hanno spinto la Prof.ssa Vinuesa a contattare il prof. Schwartz: è considerato una autorità mondiale e assoluta in tema di aritmie genetiche, alla luce del fatto che da 50 anni si occupa di SIDS (morte in culla) e da quasi 20 anni con altri ricercatori ha dimostrato che circa il 10% di questi casi è dovuto alla sindrome del QT lungo. L’aspetto fondamentale e pratico della scoperta è che il pericolo cardiaco dei piccoli può essere identificato con un ECG (elettrocardiogramma) nel primo mese di vita e che, soprattutto, queste morti possono essere evitate. Inoltre, il gruppo di ricerca capitanato dal prof. Schwartz (con il contributo fondamentale di Lia Crotti e di un partner americano di lunga data, Al George) nel 2013 ha scoperto che mutazioni sul gene della Calmodulina, molto rare, causano un alto rischio di morte improvvisa nell’infanzia.
Prof. Schwartz, la vasta esperienza accumulata da lei e dal suo gruppo nel settore delle aritmie di origine genetica l’hanno portata, come dice il New York Times, ad essere riconosciuto come una figura leader di riferimento in questo settore clinico-scientifico. Ma come mai ha accettato di occuparsi di una vicenda così intricata e drammatica?
La donna accusata di infanticidio e due dei suoi bambini avevano una mutazione sul gene della Calmodulina! Per questa ragione mi è stato chiesto di contribuire ad uno studio sulle caratteristiche di questa mutazione (eseguito nel laboratorio di un ricercatore danese, Michael Toft Overgaard) e a scrivere il lavoro scientifico che ne sarebbe seguito. Come facevo a dire di no? Aggiungo che sulla base della nostra estesa esperienza in questo settore, abbiamo creato, con sede nell’Istituto Auxologico Italiano, il Registro Internazionale della Calmodulinopatie con già oltre 100 pazienti arruolati.
Quali sono le conclusioni dello studio?
Le nostre conclusioni sono state che la presenza in due dei 4 bambini morti – entrambi deceduti nel sonno – di una mutazione ereditata dalla madre sul gene della Calmodulina, fa ragionevolmente pensare che questa sia stata la causa della loro morte improvvisa. Queste mutazioni possono associarsi a morte cardiaca improvvisa specialmente nei primi anni di vita. La madre aveva avuto episodi di perdita di coscienza quando era giovane. Negli altri due bambini è stata trovata una mutazione associata, in studi sperimentali, a forme mortali di epilessia; su questo non posso pronunciarmi. Quando si trova una mutazione sul gene della Calmodulina è pratica corrente considerare questa la causa della morte. E’ evidente quindi che i nostri dati, sperimentali e clinici, fanno sorgere enormi dubbi sulla colpevolezza della madre almeno per quanto riguarda la morte di 2 dei 4 bambini. Per gli altri, prove di colpevolezza non esistono: è stato il quadro complessivo delle 4 vittime a far concludere ai giudici che si è trattato di infanticidio. Devo aggiungere qui che al giudizio di colpevolezza ha molto contribuito un “esperto” dell’accusa che ha dichiarato a verbale che le morti associate a mutazioni della Calmodulina non avvengono mai nel sonno. Qui sono diventati fondamentali i dati del nostro Registro Internazionale (Eur Heart J 2019;40:2964-2975) che dimostrano come il 25% di queste morti avvengano proprio nel sonno. In altre parole l’esperto ha dichiarato il falso, nonostante non potesse non conoscere il nostro lavoro che era già stato pubblicato al momento della revisione del processo.
Rimangono aperti, tuttavia, degli interrogativi: il caso è “risolto”, almeno dal punto di vista scientifico, o nutrite dei dubbi?
Noi riteniamo che per quanto riguarda i bambini con le mutazioni sulla Calmodulina, il disturbo genetico sia spiegazione sufficiente. Per gli altri due non possiamo pronunciarci, ma non c’è dubbio che la credibilità dell’accusa è stata grandemente compromessa dal nostro studio pubblicato su Europace (2021;23:441-450).
Com’ è stato l’iter della pubblicazione: ci sono state difficoltà o è filato tutto liscio?
Domanda interessante. A livello scientifico non c’è stato alcun problema. I due revisori del lavoro hanno dato parere favorevole alla rapida pubblicazione già in agosto. Poi è successo qualcosa. Avevamo già le bozze dell’articolo pronte quando, nel loro entusiasmo, i colleghi australiani ne hanno parlato con un giornalista. Questo, per scrupolo professionale, ha informato l’esperto dell’accusa (nel testo tutta questa parte era stata documentata). Nel giro di poche ore questa persona ha smosso una serie di avvocati minacciando il Europace di far causa per diffamazione, riuscendo a far bloccare la pubblicazione. E’ seguita una fase difficile nella quale abbiamo dovuto rimuovere dal testo originale tutti i dati personali della madre e dei 4 bambini e soprattutto ogni riferimento a quanto detto dall’esperto dell’accusa. Questo ha fatto ritardare di mesi la pubblicazione. Storia incredibile di tentata censura.
Possiamo comunque dire che si tratta di un caso in cui la scienza è andata in soccorso della giustizia?
Credo che possiamo dire che la ricerca scientifica seria, tra le altre cose, può anche contribuire a fare chiarezza in casi tragici come questi. I nostri risultati non dimostrano quanto è successo, ma indicano chiaramente che Kathleen Folbigg è stata condannata più sulla base di presunzioni che su basi oggettive e che i nostri dati hanno indicato come lei potrebbe essere innocente. Per far scontare 30 anni di carcere la colpevolezza deve essere provata al di là di ogni dubbio.
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